“下一代测序技术（NGS）包括全外显子组测序、全转录组测序、全基因组测序以及靶向高通量测序等。”全国政协委员、中国工程院院士陈赛娟对记者说，“NGS以通量高、速度快、精度高、成本低等优势在临床疾病分子诊断方面发挥着独特作用。”
然而，陈赛娟在调研中发现，尽管需求巨大，NGS检测的临床应用仍然受到限制。
“相关部门从管理角度出发，认为医疗机构缺乏NGS临床诊断资质许可，而第三方检测机构水平良莠不齐、缺乏统一的质控体系。”陈赛娟说，“因此，建议国家在相关规定下，有步骤地试点推进NGS检测在医疗机构的临床应用。”
对此，她提出以下建议。首先，尽快开展临床实验室自建项目。2021年6月1日，《医疗器械监督管理条例》正式实施，其中第五十三条规定，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制。
“因此，国家相关职能部门应‘以临床需求为导向’‘以解决临床问题为出发点’，帮助医疗机构解决成果转化‘最后一公里’问题，指导医疗机构开发NGS检测项目并应用于临床实践，实现临床应用合规合法，促进领域健康发展。”陈赛娟说。
其次，制定中国NGS行业规范标准。为保证测序结果的可靠、准确、可重复性，建议国家相关部门组织专家制定国家NGS行业相关规范和标准，并建立临检示范基地。
最后，对NGS创新技术分期分批进行试点放开。“当前我国已形成覆盖全国的转化医学研究支撑网络，建议国家将有条件的国家级转化中心等作为NGS创新技术先行先试平台，然后在全国范围内分期分批进行试点放开。”陈赛娟说。（黄辛 记者张双虎）
原标题：代表委员履职记|陈赛娟：大力推进下一代测序技术临床应用